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Corso di Formazione e Ricerca

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By Sergio Stagnaro

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La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, malattia genetica trasmessa con meccanismo autosomico recessivo, ha  una incidenza di un caso su 2.500 – 2.700.  La causa della malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idro-elettrolitici.

L’alterazione della proteina causa un’anomalia del trasporto di sali provocando principalmente la produzione di secrezioni poco diluite, dense.  Il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali si trova.

Le sedi della malattia sono principalmente l’apparato respiratorio, il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.

La Fibrosi Cistica è la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano. Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono oltre 1.000 diverse  mutazioni che sono state suddivise in sei gruppi secondo la gravità della malattia che ne consegue.
A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: accanto ai malati gravi per i quali l’unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, si osservano persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e casi completamente asintomatici.

A questo proposito va tenuto presente che tutte le madri di pazienti con Fibrosi Cistica sono positive al suo Reale Rischio Congenito. Su questo fatto è basata la Prevenzione Pre-Primaria della patologia.

La NascitaLa Nascita“- Daniela Biganzoli(Dab)

Fino ad oggi per la Fibrosi Cistica non esiste una cura unica e definitiva. Tuttavia,  a disposizione dei pazienti ci sono diverse possibilità di terapia, farmaci che hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

<<In Italia  la Fibrosi Cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così sconosciuta  nel nostro Paese, è stata oggetto nel 1993 di una legge (n.548) chiamata ‘Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica’, che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica malattia ‘ad alto interesse sociale’ ed ha per questo dato mandato alle regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, per individuare i portatori sani e affinché ciascuna istituisca una centro regionale di riferimento>> (Osservatorio delle Malattie Rare, https://www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica).

La Semeiotica Biofisica Quantistica permette al Medico di fare  la diagnosi del Reale  Rischio Congenito della Fibrosi Cistica, sempre (100% dei casi) presente nelle madri, apparentemente sane, di pazienti con FC.

Il Tempo di Latenza del Riflesso Polmone-, Fegato-, Pancreas- Gastrico Aspecifico è inferiore al valore normale (NN = 8 sec.) correlato inversamente con la gravità della patologia (1). (Fig.1).

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Fig.1

Percussione Ascoltata dello Stomaco. Riflesso Gastrico Aspecifico.

In realtà il Riflesso gastrico-aspecifico patologico fa parte della Triade Cistica, compredente anche il riflesso coledocico e ureterale in toto.(2).

E’ ovviamente necessaria, come per tutti i numerosi Reali Rischi Congeniti,  la diagnosi di RRC di Fibrosi Cistica in donne giovani prima che inizino la gravidanza (3), da sottoporre a Terapia Quantistica Mitocondriale Ristrutturante, TQMR (4).

Nei neonati, la tempestiva diagnosi permette di iniziare la TQMR con risultati certamente, migliori di quelli che si possono ottenere a malattia ormai in atto.

* Ringrazio un caro amico ed ex-paziente Daniel Ravera per avermi suggerito questo articolo.

 

Bibliografia.

  • Simone Caramel. La Percussione Ascoltata dello Stomaco secondo Sergio Stagnaro.

E-book, http://www.sisbq.org/uploads/5/6/8/7/5687930/cardiogarap_manuale_it.pdf

 

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